Meglio bi test o test del dna fetale? Facciamo un po’ di chiarezza

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MEGLIO BITEST O DNA FETALE?

Fin già dalla prima ecografia, quando sullo schermo vedrete solo un puntino lungo appena qualche millimetro, la ginecologa vi farà un lungo discorso sulla diagnosi prenatale. Potreste avvertire un certo fastidio: ma come, siete lì a festeggiare la cosa più bella che vi sia mai capitata e già dovete pensare all’eventualità che non stia bene? Eppure, quest’eventualità c’è e se avete deciso di mettervi in gioco cercando di avere un bambino, è necessario considerare tutto ciò che questo comporta.

La scelta poi è sempre la vostra: potete decidere di non fare nulla o di prenotare un esame per scoprire se il vostro bambino è affetto da anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA E NON INVASIVA

Gli unici esami affidabili al 100% sono quelli invasivivillocentesi e amniocentesi – che però hanno una percentuale di rischio di aborto pari a circa 0,5-1%. Per questo, in genere prima si fanno esami non invasivi. Ma quale scegliere? I più diffusi sono:

– Il test combinato del primo trimestre, conosciuto anche con il nome di ultrascreen o bitest
– Il test del Dna Fetale che si sta diffondendo, ma che ha ancora costi molto alti

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I risultati di questi esami si basano su dati statistici e restituiscono delle probabilità (quindi non ci sarà mai una certezza al 100% di scoprire una certa patologia) e sono gravati da percentuali di falsi positivi e falsi negativi, proprio in relazione alla natura statistica del test. Ecco perché, nel caso di un risultato non conforme viene consigliata l’analisi invasiva.

Dal momento che c’è molta confusione su questi due test, il Centro Medico Santagostino ha deciso di fare un po’ di chiarezza.

«Gli esami diagnostici di cui disponiamo oggi (cioè amniocentesi e villocentesi) sono gli unici in grado di fare una diagnosi di anomalie cromosomiche, cioè patologie che interessano il numero e la forma dei cromosomi. Tra queste le principali per frequenza e interesse clinico sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13)» dichiara la dottoressa Silvia Oneda, ginecologa del Centro Medico Santagostino.

IL BITEST

Questo esame dai mille nomi (conosciuto anche come duotest, test combinato del primo trimestre, ultrascreen o bitest) è un esame che si fa in due momenti diversi.

  • Prima di tutto la futura mamma esegue un prelievo di sangue, che servirà per cercare due proteine (pappa-a e free bHCG).
  • Un’ecografia da effettuare tra la undicesima e la tredicesima settimana in cui un medico specializzato analizzerà alcuni parametri fetali, in particolare la translucenza nucale e la presenza dell’osso nasale.

Come detto, il bitest non è un esame sicuro al 100%. Anzi, c’è anche una percentuale di falsi positivi che si aggira sul 4-5%. Ciò vuol dire che il risultato del test potrebbe essere di rischio alto, ma poi non corrispondere alla situazione reale. Ci sono poi anche percentuali (molto basse) di falsi negativi.

Il risultato viene espresso in termini probabilistici, ad esempio 1:2500 vuol dire che si ha una possibilità su 2500 di avere un figlio affetto da un’anomalia.

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IL TEST DEL DNA FETALE

Questo test prevede un prelievo di sangue dalla mamma che avviene dalla decima settimana in avanti e presenta una sensibilità e specificità per la trisomia 21 superiore al 99% e leggermente inferiore per la 18 e la 13 e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

«Per aderire alle linee guida ministeriali, il nostro percorso prevede, per coloro che desiderano accedere al prelievo per il DNA, una consulenza pre test con la genetista e, solo dopo la piena comprensione dei limiti e dei benefici dell’esame, un accurato esame ecografico eseguito esclusivamente da medici abilitati dalla fetal medicine foundation all’esame del primo trimestre. Solo in caso di normalità di questa ecografia viene eseguito il prelievo. In caso contrario, viene proposto l’esame invasivo più opportuno o riferita a un centro di secondo livello. L’esito viene poi comunicato dalla genetista alla coppia, con una consulenza post test, se necessario» precisa la ginecologa.

I VANTAGGI DEL TEST DEL DNA FETALE RISPETTO AL BITEST

  • più alto valore predittivo, sia positivo che negativo
  • un’inferiore percentuale di falsi positivi
  • l’indipendenza dall’epoca gestazionale (che lo rende fattibile anche in momenti successivi alla decima settimana).

Tuttavia, bisogna sottolineare l’alto costo di questo test, che può andare dai 500 ai mille euro (a seconda della struttura dove si effettua e del tipo di approfondimento richiesto), e il consiglio della Società Italiana di Genetica medica che, tenendo in considerazione la bassa prevalenza di queste patologie nella popolazione a basso rischio e dell’alto costo del test, continua a consigliare lo screening convenzionale del primo trimestre.

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